M16S2 Teoría cromosómica

Mecanismos de la herencia mendeliana

Por medio de los estudios para establecer linajes fue posible descubrir las formas básicas de herencia para la mayoría de las enfermedades genéticas en los seres humanos. Aquellas enfermedades o características que se manifiestan cuando el gen afectado se hereda en condición de dominante, recesivo o ligado a los cromosomas sexuales se dice que tienen mecanismos de herencia mendeliana. Pero también existen características que tienen los mismos patrones de herencia.

Por ejemplo, la fibrosis quística y el albinismo se deben a herencia autosómica recesiva; es decir, el individuo afectado tiene las dos copias de los alelos afectados para que tenga una manifestación fenotípica.

Un ejemplo de enfermedad de herencia ligada al cromosoma X (ligada al sexo) es la hemofilia. Esta enfermedad se manifiesta en los hombres que tienen la copia del gen afectado, mientras que las mujeres sólo son portadoras.

Árbol genealógico de la transmisión de hemofilia por herencia ligada al sexo.

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